DEPOIMENTOS DE FAMÍLIAS

“ Meu nome é Flavia e moro em Brasília. Minha filha, Gabriela, hoje com 06 anos, possui deficiência da biotinidase. A sua atividade é de menos de 10%, ou seja, deficiência da biotinidase profunda. Gabriela é minha terceira filha e foi um grande susto saber que ela tinha algum problema. Quando recebi o resultado e a confirmação do Teste do Pezinho da Gabriela, entrei em pânico. Nunca tinha ouvido falar no assunto. A sua pediatra, Dra. Miza Vidigal, nunca tinha tratado de nenhuma criança com deficiência da biotinidase. Mas, como excelente pediatra que é, em menos de 24 horas ela foi a minha casa com milhares de informações dizendo para eu ficar calma que o tratamento era muito simples.
Mas mãe é mãe... Passei dias na internet pesquisando sobre o assunto. Foi assim que conheci o Dr. Barry Wolf (residente nos Estados Unidos), maior especialista no assunto. Ele foi muito atencioso comigo no telefone. Tranqüilizou-me bastante. Mais tarde tive a oportunidade e felicidade de levar a Gabriela para uma consulta com a Dra. Eugenia Valadares, geneticista bioquímica e uma pessoa maravilhosa. Mas feliz mesmo eu fiquei quando conversei com a Esther, mãe de uma criança com o mesmo problema da Gabriela. Enfim alguém que me entendia! É claro que o tratamento da Gabriela foi iniciado tão logo tivemos o resultado do exame. Ela toma diariamente 10 mg de biotina. A Gabi é uma criança linda e saudável e nunca teve nenhum sintoma da doença.
Hoje, analisando todo o contexto, tenho certeza que somos uma família abençoada. Primeiro pelo fato de termos três filhas cheias de saúde. Segundo porque fizemos o Teste do Pezinho completo em nossas filhas. E em terceiro e principalmente, porque o tratamento é simples e fácil de ser administrado.
A idéia deste site surgiu pensando na falta de informação sobre o assunto. Imaginamos que existem muitas famílias espalhadas pelo Brasil e se sentindo sozinhas. Queremos dividir nossas preocupações, ansiedades e alegrias com todos.
Aproveito para agradecer a todos que muito gentilmente me ajudaram no processo de diagnóstico e tratamento da Gabriela e todos os profissionais que se empenharam para que este site fosse concebido. Dra. Miza Vidigal, Dr. Raulê e sua esposa, Enfermeira Dóris, Dra Vânia Viotti, Dra. Eugênia Valadares, Dr. Eurico Camargo Neto e Dr. Barry Wolf muito obrigado pelo apoio. Com certeza a medicina é engrandecida por profissionais sérios e dedicados como vocês.

Flavia Viotti R. Siqueira, mãe de Gabriela (06 anos)

“ Meu nome é Estella, e eu moro em São Paulo. O meu filho, tem uma Deficiência Profunda de Biotinidase (0,5% de atividade). Hoje ele tem 3 anos, muita saúde e é uma criança alegre e perfeitamente normal. Mas no início, nos trouxe muita preocupação. Em primeiro lugar, ele não ganhava peso nas primeiras semanas de vida. Fizemos todo o tipo de investigação, substituímos o leite, e finalmente descobrimos uma Infecção de Urina, que foi tratada com Antibióticos. Na sua terceira semana de vida descobrimos que ele tinha uma Deficiência Profunda de Biotinidase. Primeiro veio o susto, o Pânico, o que seria isto afinal? Não havia nenhuma informação disponível no Brasil sobre a deficiência, e o Pediatra Dr. Mauro Toporowski conhecia vagamente a deficiência, pois ele já havia tratado de um caso, mas era diferente, pois a criança era mais velha, e já era sintomática. Sabíamos somente que deveríamos dar Biotina, mas em que quantidade, e aonde encontrar? Nenhum outro médico com os quais havíamos conversado tinha ouvido falar da doença. Encontramos um Site sobre o assunto e um médico nos Estados Unidos (Dr. Barry Wolf) que foi quem descobriu a doença e que faz estudos a respeito. Conversamos com ele pelo telefone, e fomos vê-lo lá no seu consultório nos EUA. Ele nos ajudou muito, e não esqueço da seguinte frase que ele nos falou: “Se você tiver que escolher uma doença para que o seu filho tenha, a deficiência de Biotinidase é com certeza a mais fácil de ser tratada e que tem 100% de êxito”, isto é, as crianças que foram tratadas antes de apresentarem algum sintoma ficam perfeitamente normais. Foi um grande alívio ir conversar com ele, mas também um pouco frustrante que não tínhamos ninguém para conversar no Brasil.

Meu filho, mesmo tendo sido detectado no Teste do Pezinho, chegou a apresentar alguns sintomas da doença. O próprio Dr. Wolf disse que foi o primeiro caso que ele acompanhou a apresentar algum distúrbio mesmo sendo tratado antes do final do primeiro mês de vida. O fato dele ter tido, ainda nas primeiras semanas de vida uma Infecção Urinária o tornou mais vulnerável. Ele teve queda de cabelo, e perda de audição. Quando fomos no Dr. Wolf, ele nos aconselhou a fazer um teste de audição, já que ele tinha descoberto que aproximadamente 95% das crianças que apresentaram algum tipo de sintoma tinha também algum grau de perda de audição. O cabelo dele voltou, e hoje ele é uma criança perfeitamente normal, a não ser pela sua perda de audição. Ele tem uma perda Leve a Moderada, mas, com o aparelho de audição que ele usa desde os 6 meses de idade, ele fala normalmente, e até fala duas línguas, pois também aprende o Inglês na escola.

Meu filho toma 2 cápsulas de 5 mg de Biotina pela manhã, (ao total 10 mg). Eu diluo a cápsula no mingau, e ele toma tranquilamente. Felizmente essa vitamina não tem gosto nenhum.

Quando a Flávia me ligou, fiquei muito feliz em poder ajudá-la, e também fiquei aliviada que eu não estava sozinha aqui no Brasil. Hoje, estou muito mais tranquila com relação a sua Deficiência de Biotinidase. Tive a oportunidade de conversar com várias mães cujos filhos(s) apresentam a deficiência, e todas as crianças que foram tratadas com a devida dose de Biotina estão perfeitamente normais e saudáveis.

Estella Madeira, mãe de Pedro (03 anos)

Olá,
Primeiramente gostaria de agradecer a Flavia e a Estella pela ajuda e pelos esclarecimentos que me deram quando meu filho Felipe nasceu com deficiência da biotinidase.

Hoje o Felipe tem 1 ano e um mês, toma 10 mg de biotina por dia e nunca apresentou qualquer sintoma da doença. Quando o pediatra do Einstein nos ligou dizendo para eu ir imediatamente refazer o teste do pezinho eu entrei em pânico!

Depois meu pediatra Dr. Antonio Carlos Alves Cardoso entrou em contato com o Dr. Flavio no Einstein para conversarem a respeito do caso.

Comecei então a dar biotina líquida ao Felipe, mas era um horror para ele engolir, apesar de podermos escolher o sabor era muito difícil de dar para ele e eu morria de medo de cair um pouquinho para fora da boquinha dele. Foi quando a Estella me mandou um vidro de suas cápsulas destravadas de biotina em pó. Muito mais fácil de administrar! Ela também me explicou tudo a respeito da doença e eu fiquei mais aliviada. Dos males este é com certeza o menor, e em contrapartida meu filho é uma criança muito esperta! Ás vezes eu acho esperta além do normal... Engatinhou com 6 meses e meio! e hoje com apenas 1 ano já fala várias coisas e repete tudo o que a gente fala! É uma graça!

Obrigada mesmo !

Um beijo

Candice

 
O teste do pezinho da nossa filha acusou Deficiência da Biotinidase. Por se tratar de uma deficiência rara, o pediatra tinha poucas informações a respeito do problema. Então, recorremos a Internet para aprofundarmos sobre o assunto. Conversei com a Flávia e com a Dra. Maria Eugenia. Elas foram muito atenciosas e me tranqüilizaram bastante pelo telefone.
Repetimos o exame e antes mesmo do resultado chegar, já estava dando biotina pra Luísa, já que se trata de uma vitamina que é eliminada pelo xixi, caso o organismo não a necessite. O resultado foi confirmado. Luísa tem deficiência parcial da biotinidase. No começo, fiquei triste porque tinha esperança de um falso positivo... me incomodava saber que Luísa deveria tomar biotina até o fim da vida. Mas no dia seguinte, percebi que tinha sido abençoada. Primeiro por ter acesso a profissionais competentes, segundo porque das doenças do pezinho, essa é a mais fácil de se tratar. A cada dia nossa filha fica mais gordinha e mais esperta.

Patricia, mãe de Luiza.