PERGUNTAS MAIS FREQUENTES

a) Aonde conseguir ajuda profissional?

Por ser um tratamento muito simples, o próprio pediatra da criança pode acompanhar seu desenvolvimento normalmente. Caso queira maiores informações a respeito de seu filho, vários geneticistas credenciados podem ajudá-lo. Segue anexa uma relação de geneticistas especializados no Brasil e como localiza-los:

• Dra Eugênia Ribeiro Valadares
  Departamento de Genética da Universidade Federal de Minas Gerais
  Belo Horizonte/MG
  Serviço: Ambulatório de Doenças Neurometabólicas / Ambulatório Bias Fortes
  Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
  Endereço: Alameda Álvaro Celso - 4o andar - Belo Horizonte - MG
  Telefone:31- 3248 9536
  E-mail: eugenia@medicina.ufmg.br (Profa. Dra. Eugênia Ribeiro Valadares)
  site:www.medicina.ufmg.br

Observação: Solicitar agendamento no ambulatório de Doenças
Neurometabólicas,
nas 2as feiras à tarde.

• Dra Carolina F. Moura de Souza
  Clinica de Genética Médica Mãe de Deus Center
  Rua Soledade 569/903 A
  Bairro Três Figueiras
  Porto Alegre/RS
  F: 51 33789808/ Fax: 51 33789809

b) O que eu posso esperar da minha criança?

Sua criança, desde que receba a dose necessária de biotina diariamente, é e continuará sendo uma criança normal. Sem nenhuma restrição alimentar ou física. Sinta-se feliz, pois a deficiência da biotinidase é uma das doenças mais simples de serem tratadas e em absolutamente nada afeta a qualidade de vida de sua criança.

c) Devemos discutir o assunto com nossos parentes?

Os tios, tias, primos e outros parentes distantes talvez tragam na sua carga genética uma cópia do gene da deficiência da biotinidase. Se eles quiserem ser testados, não há problema algum nisso. O recomendável é que ao nascer todos os bebês passem pelo teste do pezinho completo.



d) Quais pesquisas vêm sendo desenvolvidas na área?

O Dr. Barry Wolf, maior especialista no assunto, em conjunto com sua equipe, vem desenvolvendo várias pesquisas sobre a deficiência da biotinidase. Há ainda muitas questões a serem respondidas. Caso você tenha interesse em manter-se atualizado, cadastre seu e-mail através deste site, que estaremos sempre em contato com as novidades na área.

e) Qual a freqüência da Deficiência da Biotinidase? É muito rara?

Há várias estatísticas sobre a incidência da deficiência da biotinidase. O número que se tem atualmente, ainda não publicado oficialmente é de 1:9.000 no Brasil, ou seja, uma de cada nove mil crianças nascidas no Brasil possui deficiência da biotinidase, entre deficiência parcial e total. Até pouco tempo acreditava-se que este número era de 1:80.000 (uma criança para cada oitenta mil).

f) Aonde posso comprar biotina? Como saber se a farmácia é confiável?

A biotina pode ser adquirida nas farmácias de manipulação. Verifique se a farmácia possui registro no Conselho Regional de Farmácia e se seus farmacêuticos são devidamente credenciados. O ideal é adquirir de uma farmácia de sua confiança.

g) Não fiz o Teste do Pezinho e meu filho tem alguns dos sintomas. Posso fazer o teste?

O teste pode ser realizado a qualquer momento. No caso da deficiência da biotinidase, se ela for detectada e o tratamento iniciado logo, alguns dos sintomas que porventura tenham se manifestado, poderão apresentar rápida melhora. Neste caso é necessário um acompanhamento médico.

h) Devo fazer algum exame durante a gravidez para saber se meu filho possui a Deficiência da Biotinidase?

Hoje é possível descobrir, através da amniocentese, se o bebê é portador ou não. Mas não há necessidade, pois o Teste do Pezinho é realizado nos primeiro dias de vida do bebê, e se for o caso, o tratamento é iniciado ainda no primeiro mês de vida da criança.

i) Biotina é uma vitamina?

Sim. A biotina é uma vitamina.

j) Minha filha tem deficiência da biotinidase. Ela pode ter filhos? Há alguma alteração no tratamento durante a adolescência ou durante a gravidez?

Sim sua filha poderá ter filhos, mas o bebê será portador do gene da deficiência da biotinidase, assim como você e seu marido (esposa) são. Até aonde se sabe não há a necessidade de uma dosagem maior de biotina na adolescência ou na gravidez. Mas estudos ainda estão sendo desenvolvidos nesta área. Esta é uma pergunta que somente poderá ser respondida com o tempo.

k) E se eu esquecer de dar o remédio um dia?

O organismo da pessoa necessita de uma dose diária de 05 a 20 mg de biotina. Não se deve esquecer do remédio, mas um eventual esquecimento provavelmente não será o suficiente para surgirem os sintomas.

l) E se meu filho tiver vômitos ou diarréia? Como saber se o organismo absorveu a biotina?

Se você tiver a certeza que ele não ingeriu a biotina, dê novamente a dose diária do remédio. Não tem nenhum efeito colateral comprovado.

m) Posso fazer o Teste do Pezinho na rede pública de saúde?

Infelizmente, a rede pública não cobre o Teste do Pezinho para Deficiência da Biotinidase. A maioria dos planos de saúde cobre o exame. Mas em muitos casos ele tem que ser realizado em algum laboratório particular credenciado.